Nela¿Sabes cuál es la enfermedad de los reyes? Tiene que ver con la sangre aunque no es nada referente a la «Sangre azul«. Se trata de la hemofilia; esta es una afección sanguínea poco común en la que las personas no tienen el factor de coagulación que permite que la sangre se coagule cuando sangra. Es una enfermedad hereditaria que generalmente se transmite de madre a hijo. También es una enfermedad que ha prevalecido en las familias reales europeas.
¿Sabes cuál es la enfermedad de los reyes o hemofilia?
La hemofilia es un trastorno sanguíneo hereditario poco común que afecta la capacidad de la sangre para coagularse correctamente durante el sangrado. Esto se debe a que la sangre tiene niveles bajos de factores de coagulación que son proteínas específicas.
Estos factores de coagulación ayudan a las plaquetas a coagular la sangre y existen trece tipos de factores de coagulación. En una persona sana, cuando se corta, los factores de coagulación hacen que la sangre se coagule, se vuelva pegajosa y, finalmente, detenga el sangrado. Por lo tanto, las personas con hemofilia sangrarán durante mucho más tiempo.
¿Por qué se le conoce como la enfermedad de los reyes?
Ahora que sabes cuál es la enfermedad de los reyes o hemofilia, te decimos por qué se le conoce de esta forma.
La reina Victoria de Inglaterra fue el primer miembro conocido de una familia real en portar el gen de la hemofilia. Gobernó Inglaterra durante gran parte del siglo XIX. Ella era portadora del gen que causa la hemofilia B, pero no tenía la enfermedad en sí. No está claro si el gen que produce su factor de coagulación se dañó después de que ella nació o si se lo transmitió uno de sus padres.
Tres de los hijos de la reina Victoria heredaron el gen dañado de ella. Uno de sus hijos murió de una hemorragia abundante después de una caída. Dos de sus hijas le transmitieron el gen a sus hijos. Victoria perdió a varios nietos debido a una hemorragia por hemofilia.
Los hijos y nietos de Victoria se casaron con miembros de familias reales en España, Alemania y Rusia, y trajeron consigo el gen de la hemofilia. A medida que la hemofilia afectaba a más y más miembros de la realeza, se la conoció como la enfermedad de los reyes.
¿Hay diferentes tipos de hemofilia?
Sí, así como la Reina Victoria portaba el gen de la hemofilia B, hay otros dos tipos.
En total, hay tres tipos de hemofilia:
- Hemofilia A: el tipo más común, causado por una deficiencia en el factor VIII de la coagulación.
- Hemofilia B: causada por una deficiencia en el factor de coagulación IX.
- Hemofilia C: esta es una forma más leve de hemofilia, causada por una deficiencia en el factor de coagulación XI.
Tratamientos para la hemofilia
La hemofilia no tiene cura conocida, pero el tratamiento de la hemofilia puede minimizar el riesgo de hemorragias graves y evitar posibles complicaciones futuras. Las posibles complicaciones incluyen:
- Sangrado interno severo
- Síntomas neurológicos resultantes de una hemorragia dentro del cerebro.
- Daño a las articulaciones causado por hemorragias internas repetidas.
El tratamiento dependerá tanto del tipo como de la gravedad de la hemofilia. Los tratamientos tienen como objetivo prevenir el sangrado o tratar un episodio de sangrado.
- Hemofilia A: se pueden administrar inyecciones regulares de una versión diseñada del factor de coagulación VIII para prevenir hemorragias cada 48 horas. Si se produce sangrado, se pueden administrar inyecciones de desmopresina, que es una hormona sintética que actúa estimulando la producción de factor VIII de coagulación.
- Hemofilia B: se pueden administrar inyecciones regulares de una versión diseñada del factor de coagulación IX dos veces por semana para prevenir hemorragias. Si se produce una hemorragia, se deben administrar más inyecciones de esta.
Síntomas de la hemofilia
Sus síntomas variarán según la gravedad de la deficiencia de factor de coagulación; en los casos más leves, puede producirse una hemorragia durante la cirugía o después de un traumatismo, mientras que los casos graves pueden tener una hemorragia mayor sin ningún motivo en particular. Esto se denomina «sangrado espontáneo«.
Los síntomas de los hemofílicos pueden incluir:
- Sangrados nasales prolongados y sangrado de heridas
- Sangrado de las encías
- Piel que se magulla con facilidad
- Rigidez y dolor alrededor de las articulaciones, causado por hemorragia interna.
- Sangre en la orina
- Sangre en las heces
- Irritabilidad (generalmente en niños)
Los análisis de sangre pueden diagnosticar la hemofilia y su gravedad. La sangre se analiza en busca de los diversos factores de coagulación presentes. Si no hay antecedentes familiares conocidos de hemofilia, generalmente se diagnosticará cuando un niño comience a gatear o caminar.
Así que, la hemofilia es el resultado de una mutación genética heredada y es más común en los hombres. La enfermedad se caracteriza por deficiencias en ciertos factores de coagulación que ayudan a que la sangre se coagule y detenga el sangrado. Según la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), en España pueden haber alrededor de 3.000 personas afectadas con la enfermedad. El 17 de abril de cada año se celebra el Día de la Hemofilia en el país.